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第388章 你自己努力的结果（第1页）

病情还有隐情。

而且，多半是罕见病。

因为如果不是罕见病，以鸢尾花天团的实力，早就破案了！

只有那种罕见病，由于研究的人少，资料不多，也缺乏相应的特效药物，所以诊断和治疗都比较麻烦。

医疗行业，确实是一块大蛋糕，也是永远都不会消亡的行业之一。只要人类还存在。

哪怕实现了长生，也绝不会是所有人都能长生。所以，医疗永存。

研究医药的人很多，可是，绝大部分都是从利益角度出发。而罕见病，因为需求量少，所以投入一向不是很大。

特别是在美国，“无利可图”的研究项目，很难获得经费。

即便偶尔有人研究，也纯粹是出于“学术利益”，比如发表论文，填补某方面的空白。可是最终的药物研发，也是会被砍掉的。

因为投入与产出是不成正比的，会亏本。没人会干这个事。

“这个女孩的病情很奇特，而且最重要的，我们先前还忽视了她的精神方面的症状。”丝黛芬妮是这方面的行家，秀眉轻蹙，说道。

“有没有可能，她出现的精神异常与肝功能损害存在关联呢？有没有一种十分隐匿的慢性肝脏疾病，同时会在某些诱因下，而出现精神异常症状呢？”

这个想法，仿若一道光照破云层，让大家的思路都打开了。

豁然开朗。

丝黛芬妮、墨菲、千叶奈奈子、周乔，都各抒己见，在会议室进行了一场极为激烈的大讨论，堪称学术思想大碰撞。

甚至有时候，大家觉得，讨论学术这种事，比身体上的负距离结合更有意思。

等到金姬真喊他们去吃午餐的时候，在茶水间，他们仍然在边吃边进行讨论。

金姬真吐了吐舌头，悄悄对朴秀珠说：“姐，周医生他们也太敬业了吧？”

朴秀珠耸耸肩，切下一小块眼肉牛排塞入嘴中，边嚼边道：“如果不敬业，他们又怎么可能取得这么惊人的成就呢？”

现在，即便是千叶奈奈子，单独拎出去，也是能“镇压一方”的存在。

最终，大家都达成了一致意见，得出了结论。

尽管患者的父母和其他家人都没有肝脏疾病和代谢性疾病基础，但是，根据患者的病史以及肝穿刺检查结果，大家还是锁定了一个新的诊断方向，那就是，代谢性疾病。

随后，鸢尾花天团给患者安排了全基因测序，果然，新发现证实了这一点。

患者有非常隐匿的基因突变，归类于一种叫做“瓜氨酸血症Ⅱ型”的罕见病。

这是一种代谢性疾病，也是一种常染色隐性遗传病。

进一步的基因检测发现，患者的父母均携带有这种突变的基因，并且在对一家三口血液中氨基酸水平检测后发现，患者和其母亲血液中的瓜氨酸、精氨酸等多种氨基酸水平明显升高，而父亲体内的氨基酸水平却正常。

这個时候，女孩的母亲终于和鸢尾花天团分享了一个隐私。那就是，她年轻的时候，其实也有几个月出现过轻度的精神分裂症。

当时，是分娩之后。但是在心理医生的疏导下，没多久就康复了。

所以，女孩被诊断为精神分裂症的时候，这个母亲才没有提出异议，因为精神分裂病有遗传性。

这位母亲只想找一位厉害点的医生，帮女儿治好。

可是却没料到，她女儿的情况比较严重。

“怎么之前不说？”丝黛芬妮很有些生气。耽误我们多少事。如果早一点说出来，光凭这个细节，我们“破案”就能快上许多。

周乔摆摆手，示意无妨。因为这样的情况，在临床中是很常见的。很多家属，甚至患者，因为各种各样的原因，而隐瞒病史。或者隐瞒一些导致疾病的细节。

人之常情，屡见不鲜。

也许，在患者和家属看来，不是很重要的信息，其实对疾病的诊断相当有帮助。

轻度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。

女孩的父亲很诧异，忍不住出声询问：“医生，明明是代谢性疾病，为什么会引发精神症状，又为什么会出现肝功能指标异常？”

“然后就是，为什么一家人都携带有变异基因，为什么就她们母女俩发病，而我没事？”

女孩和母亲也都望过来。

周乔就微微一笑，跟他们解释：“瓜氨酸是一种氨基酸，它和人体内其他氨基酸一样，都是合成蛋白质的主要原料。但你们女儿因为基因突变，导致身体缺乏将瓜氨酸等转化为蛋白质的能力，从而出现某些氨基酸在体内过高蓄积。”

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